30 Haziran 2014 Pazartesi

Tekerlekli sandalye seçimi, tuvalet


Tuvalete gitmek için wcli tekerlekli sandalye faydalı olacaktır. Bu tür araç-gereçleri her türlü medikal ürün satan yerden temin edebilirsiniz.
Manuel tekerlekli sandalye ev için kesinlikle şart. Rapor çıkarttırırken Özellikli Motorsuz Tekerlekli Sandalye diye çıkarttırmanı öneririm. Bu sandalye arkaya yatabilen, yemek yeme aparatı olan, altında klozeti olan baş dayama aparatı olan bir sandalye. Bir çok alanda işinizi kolaylaştıracaktır. Biz babamın tuvalet ihtiyacını bu sandalye ile gideriyoruz..

Akülü arabaya gelince.. Sakın babam tek başına çıkamaz Akülü arabaya ihtiyacı yok diye düşünme. Benim babam solunum cihazına bağlı, hiç bir işini kendisi yapamıyor, bütün ihtiyaçlarını biz karşılıyoruz. Yeme, içme, lavabo, yatma, kalkma vs. Sadece sol kolu akülü arabayı kullanabilecek kadar çalışıyor.

Biz babam sabah 9'da akülüye bi bindiriyoruz akşam 10-11'e kadar. Ekmek almaya, sayısal loto oynamaya, market alışverişlerine, fatura yatırmaya, parkı dolaşmaya, kız kardeşimi okuldan almaya.. Anlayacağın her yere birlikte gidip geliyoruz. Hatta tek başına kahveye bile gidiyor artık.

Akülü almak için geç kalmayın, hali hazırda babanın durumu iyi ise muhakkak başvurun derim. Ben daha yeni başvurdum ilerleyen hastalığımız olduğu için ve solunum cihazına bağlı olduğumuz için bu durumda dışarıya çıkmamızın uygun olmadığını söylediler! Eğer durumumuz biraz daha iyiyken gitseymişiz rapor vereceklermiş.

Yani bir müddet sonra doktorlar hastalara potansiyel ölü gözüyle bakıyor ve faydalı hiç bir şey düşünmüyorlar bizim için!

Daha iyi durumdayız akülü arabaya gerek yok diye düşünebilirsiniz ama lütfen ilerisini de düşünün. Babacığın bir müddet sonra yürüyememeye başlayınca (Dilerim bu aşama çok çok uzun sürer!) akülü hayatınızı inanılmaz kolaylaştıracaktır..

Kısmet Konak

 (Galip Konak agam ruhun şadolsun...)


23 Haziran 2014 Pazartesi

2014 ALS ve Nörodejeneratif Hastalıklar Konferansı


Suna Kıraç, hastalığı ile ülke tıbbına ve bilimine hizmet eden iş dünyamızın ünlü bir siması. Türkiye’de yaklaşık 5-6000 kişi bu hastalıkla yaşıyor. ALS/MND  adını taşıyan bu hastalık için yapılan yoğun çalışmalırn bir an önce tedavi aşamasına ulaşmasını diliyoruz.

Suna ve İnan Kıraç tarafından kurulan KIRAÇ  Vakfı 4.kez İstanbul’da dünyanın ALS ve nörodejeneratifhastalıklar alanındaki en ünlü bilim insanların katılımı ile üst düzey bir sempozyum düzenliyor. 4.konferas 12-14 Haziran 2014 tarihlerinde İstanbul’da Pera Müzesi salonlarında yapıldı. Nobel ödüllü Robert Horvitz, Harvard Üniversitesi’nde Jeffrey D. Macklis, Massachusetts Üniversitesi’nden Robert Brown. Oxford Üniversitesi’nden Kevin Talbot, Salk Üniversitesi’nden (San Diego) Ariel Levine konuşmacılar arasında idi.

    ALS ÜÇÜNCÜ SIRADA
    Bu seri konferanslar, Kıraç Vakfı’nın, Boğaziçi Üniversitesi, Harvard ve Massachusetts Üniversiteleri işbirliği ile gerçekleştiriliyor. Kıraç Vakfı tarafından Boğaziçi Üniversitesi işbirliği ile kurulmuş olan Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın başında bulunan Prof. Nazlı Başak bu organizasyonlarda yetenekli öğrencileri ile birlikte baş rol oynuyor. Bu yılki konferansın adı “Motor Sistem: Gelişimden Nörodejenerasyona” idi.
    ALS ya da Motor Nöron hastalığı dünyada dejeneratif hastalıklar arasında üçüncü sırada bulunuyor. Omurilikteki ön boynuz da yer alan motor hücrelerin ölümü nedeni ile ilerleyici kas erimesi ile şekillenen, ayni zamanda hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da dejenerasyonuna yol açan bu hastalığın insidansı (bir yılda görülen vaka sayısı) 2-3/ 100.000 kadardır.
    Dünyanın en ünlü ALS hastası İngiltere’de Cambridge Üniversite’nde bulunuyor. Stephen Hawking uzun yıllardır hareket etmeden, konuşmadan bilim üretmeyi sürdürüyor. Aktör David Niven ve besteci Şostakoviç ünlü ALS hastalarından . Amerikalılar ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in adını öne çıkararak bu hastalığa onun adını veriyorlar.
    Ben, Hawking’in bu adı çok daha fazla hak ettiği inancında olanlardanım.

    PLANLANMIŞ HÜCRE ÖLÜMÜNÜN ROLÜ
    Sempozyum Nobel ödüllü ünlü Robert Horvitz’ in konferansı ile başladı. Bu büyük bilim insanı çalışma ve araştırmaları, başlıca apoptosis (programlanmış hücre ölümü) olmakla birlikte matematik ve ekonomi alanlarına kadar uzanıyor. Mikroskopik yuvarlak kurtların (round worm), iplik kurtlarının (nematod) gelişim ve davranışları onun çalışmaları arasında. Horvitz’in araştırmaları insan biyolojisi ve hastalıklarında önemli moleküler genetik yolların, ayni zamanda hayvan gelişiminde normal bir olgu, apoptosisden sorumlu yolların tanımında bilgi sağladı.  Apoptosis, dejeneratif hastalıklarda sık sık gündeme gelen ve tartışılan bir konu. Apoptosiste önemli rol oynayan bir enzim olan CASPASE, konferanstaki bildirilerde yer alıyordu ve bu enzimin inhibe edilmesinin hücre ölümünü engellediği bildirildi. Bu olgu ile bağlantılı olarak statinlerin, servistatin ve simvastatinin bütün nöronlar üzerinde etkili olduğu ve aksın gelişiminde ve optik sinir rejenerasyonunda ol oynadığı ilginç bir bulgu olarak sunuldu.

TEK DEĞİL, BİR GRUP HASTALIK
Tüm konuşmacılar, ALS’nin heterojen bir hastalık olduğu, burada geniş bir spektrumun var olduğu ve aslında tek değl, bir grup hastalıktan söz etmenin daha doğru olacağında görüş birliği içindeydi. Bu hastalığın %10 kadarının genetik kaynaklı olduğu biliniyor. 1993 de SOD1 geni bulundu ve familyal ALS fALS, sporadik sALS den ayrıldı. O günden sonra tıpkı klinik tablo da (fenotip) olduğu gibi bu hastalığın genotipinde de heterojenitenin geçerli olduğu anlaşıldı. Bugün için familyal ALS den sorumlu bilinen 5 gen olduğu bildiriliyor.
Ancak Nazlı Başak bunların tüm familyal vakaların % 44’ünü oluşturduğunu, akson araştırmaları ile buna % 16 eklenebileceğini bildiriyor. Genetik geçişin dominant (başat) olduğu biliniyordu. Ama yeni genlerin bulunması ile familyal ALS’ler içinde resesive vakaların da olduğunu ve bunların daha genç başlangıçlı vakalar oldğunu öğreniyoruz. Çok sayıda semptom göstermeyen gen taşıycıları olduğu da anlaşılıyor.

    SİNİR KAYBININ NEDENLERİ
    Niçin nörodejenerasyon? Çok çeşitli teoriler ve risk faktörleri ileri sürülüyor. Bunlar: Toksik mekanizmalar, oksidatif hasar, protein agregasyonu, glutamat enksitoksitesi, mitokondri anomalisi, büyüme faktörlerinde yetersizlik, glial hücre patolojisi, bozulmuş RNA, ubukitin proteazom, multipl travma.
    Bunlar bazı kanıtlarla birlikte yıllardır öne sürülüyor. Bu alanın önde gelen otoritelerinden Boston Harvard’ın ünlü hastanesi MGH’den Massachusetts Üniversitesi’ne transfer olan Robert Brown diğer bazı sunucularla birlikte doğal gelişimdeki (development) ortaya çıkan bir kusurun ona eklenen faktörlerle birlikte motor nöron kaybına yol açabileceğini bildiriyor. Nörodejeneratif yıkım yerine bu gelişimdeki defektin yıllar sonra hücre kaybına yol açması, değişik konuşmacılar tarafından belirtildi. Telafi (kompensatuvar) mekanizmalarının yetersizliği de burada rol oynayabiliyor. Klinik özlemler atletik hiperaktivitenin, travmaların bu oluşumda rol oynayabileceğini gösteriyor ALS vakalarına ender olmayarak kognitive kusurlar ve Fronto Temporal demans eşlik ediyor.    

DR. HANDE ÖZDİNLER KATILAMADI
    Konferansa katılması beklenen ve hastalıkla ilgili özellikle piramidal yol (hareketin birinci nöronu) üzerinde önemli araştırmaları olan Hande Özdinler, yazık ki Amerika’dan gelip sunuşunu yapamadı.
    İstanbul’da Suna ve İnan Kıraç Vakfı ve Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Departmanı tarafından kurulan Nörodejeneratif Araştırma Laboratuvarı’nın direktörü Nazlı Başak bugüne kadar 440 ALS vakasını incelediklerini, bunlardan 101 tanesinin 71 aileden familyal ALS vakaları, 339’unun sporadik vakalar olduğunu, 30 ailede konvansiyonel metotlarla 10 ailede NGS (modern metodlarla) genetik çözüme ulaşıldığını, 5 major genin fALS’lerin % 42 sinde saptandığını bildiriyor.
    Türkiye’de bilinen tüm genetik çeşitlerin (etnik çeşitlilik) var olduğunu en sık görülen % 18,3 ile C 9 olduğunu, onu SOD1’in izlediği bilgilerini ekliyor.

    MUTLU EDECEK HABER YOK
    Hastalığın tedavisi ile ilgili, hastaları mutlu edecek bildiriler yoktu. Kök hücreden söz edilmedi. Sempozyum çok önemli çalışma ve araştırma sonuçlarını içeriyordu. Çok kaliteli bilimsel bir toplantı olduğu tartışma götürmez. Ancak dejeneratif hastalıklar büyük sırlar taşıyor ve tedavi şifa (cure) sonucuna varmak daha uzun süre çalışmaları gerektiriyor. Klinisyenler, nörologlar hastaları ile birlikte bu gerçeği kabul etmek ve temel bilimcilerin araştırma sonuçlarını izleyerek onlara en iyi bakım hizmetlerini sağlamak görevini yüklenmek durumunda bulunuyorlar.

Kaynak: 20.06.2014, Cumhuriyet Bilim Teknoloji Eki, Sayı: 1422, sayfa: 9
Prof.  Dr. Coşkun Özdemir

22 Haziran 2014 Pazar

Ev ziyaretleri başlıyor

ALS MNH Derneği koordinatörlüğünde yürütülen “Yaşamak Yetmez, Yaşatmak da Lazım” projesine katılan sağlık çalışanlarının eğitimi tamamlandı. ALS hastalarının yaşatılabilmesi için gerekli olan solunum desteği (İnvaziv / noninvaziv mekanik ventilasyon) ve mideden beslenme (PEG uygulaması) kararını vermeleri öncesinde bilgilendirme, hastane sonrasında da yeni durumla birlikte evde yoğun bakım koşullarında yaşama adaptasyonunun sağlanması, hasta ve hastaya bakan kişinin teorik ve pratik eğitiminin hasta evinde uygulamalı verilmesi gibi konuların üzerinde duruldu.
1 yıl sürecek projenin pilot bölgeleri olarak seçilen İstanbul’da ve İzmir’de 150 ALS hastası, hasta/aile bireyleri ve bağlı bulunduğu aile hekimleri eğitilecek.

20 Haziran 2014 Cuma

Gönüllü Üniversite Öğrencileri projemiz fakültede en iyi 2. proje seçildi.

Gönüllü Üniversite Öğrencileri projemiz fakültede En iyi 2. Proje seçildi. Başta Nursel Acar hocam olmak üzere tün öğrencilerimize, hastalarımıza teşekkür ederiz.
http://izmirals.wordpress.com/





6 Haziran 2014 Cuma

Joint Congress of European Neurology - 1 Haziran 2014, İstanbul



EFNS-ENS Joint Congress of European Neurology, Istanbul 2014
Istanbul, Turkey, May 31-June 3, 2014
http://efns2014.efns.org/
 
Prof. Dr. Nazlı Başak’ın Sunumu

Türkiye’deki ALS hastalığının belirgin genetik yapısı hakkında bilgi verdi. Son günlerde Türkiye’de ALS gen mutasyonunun birçok nüfusta kapsamlı olarak araştırıldığını, toplam 411 Türk ALS hastaları üzerinde yapılan çalışmada, bunlardan 66 ailede 96 fALS ve sALS vakalarındaki yaygın gen mutasyonu üzerinde çalışıldığını belirtti. Hastalardan SOD1 VE UBQLN2 gen mutasyonları için PCR yoluyla genetik özelliklerine göre bir grup oluşturulduğunu, C9orf72 PP-PCR için hastaların alt kümesi de ayrıca ekzon dizilemeyle karşı karşıya getirilmiş olduğunu ve SOD1-D906 mutasyonu taşıyan hastalara haplotip analizinin uygulandığını açıkladı.
Sonuç: SOD(12%), c9ORF72(%13.5) ve UBQ2N2 (%6) Türkiye’de gen mutasyonları Türkiye’de yaklaşık olarak %30 f ALS hastasına denk gelmektedir. Buna karşın şu an Türkiye’deki s ALS hastalarında hiçbir SOD1 mutasyonu bulunamamıştır; C9orf72 (%3.5)  ve UBQLN2(%0.7) mutasyonları yapılan kohort çalışmada s ALS hastalığının %42’sini oluşturmaktadır. Ekzon dizilimi, 4 ailede FUS, OPTN,SPG11 ve PLEKHG5 mutasyonlarını ortaya çıkarmıştır. Daha çok dominant ve çekinik pedigrilerde ortaya çıkan SOD1-D90A mutasyonları bu tip çalışmada, 3 Türk ailesinde çekinik karakter olarak görülmüştür.

Prof.Dr. Dimitrios Karussis’in Sunumu

Kemik İliğinde  Bulunan, Kendini Yenileme ve Farklılaşma Yeteneğine Sahip Yetişkin İnsan Kök  Hücreleri (MSC) ile Tedavi Edilen ALS Hastalarının Analizi: Faz I /II ve II A Klinik Deneme
Prof. Karussis, bu çalışmanın amacını, altyapısını, kullanılan metodu ve sonucu hakkında bilgi verdi.
Amaç: ALS hastalarındaki nörotrofik faktörlerin  (“MSC-NTF”) salgılanması için MSC hücreleri ile yapılan tedavinin güvenirliliğini ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek
Altyapı: Uygulanan gruba yapılan çalışma, değiştirilmemiş MSC hücrelerinin, IV/IT uygulamasıyla güvenilir olduğunu göstermiştir. MSC-NTF’nin nöroptotektif etkileri ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda çeşitli hayvan modellerinde ispatlanmıştır. Şu an 2 art arda olan klinik denemelerin ikincisi , bu hücrelerin ALS hastalarında güvenirliliğini ve tolere edilebilirliğini değerlendirmek için gerçekleştirilmektedir.

Metodlar: MSC hücreleri Brainstorm’un Nur Own teknolojisi kullanılarak hastanın omuriliğinden alınmaktadır. Bu hücreler dışarıda çoğaltılarak, GDNF ve BDNF gibi nörotrofik faktörlerin salgılanması için uyarılmaktadır. Bu Otolog MSC-NTF hücreleri IM veya IT enjeksiyonları ile ALS hastalarına nakledilmektedir. Bütün hastalar, aylık olarak tedavi öncesi 3 ay ve nakil sonrası 6 ay izlenmektedir.

Sonuç: Kök hücre nakledilmiş hastaların 6 aylık izleniminde, tedavi ile ilgili ciddi hiçbir yan etki gözlemlenmemiştir. Klinik izlem sonucunda Klinik Değişim Oranında (ALSFRS) ve IT ile tedavi edilen hastaların 6 ay sonra solunum fonksiyonlarında (FVC) olumlu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu klinik deneme, intratekal veya kas içi MSC-NTF enjeksiyonunun güvenilir olduğunu, kliniksel yararlı etkilerin bazı belirtilerini ortaya çıkarmıştır. Bu çalışmada görülen güvenilir ve ön etkinlik sonuçları Brainstorm’un daha önceki Faz I/II deneme sonuçları ile birbirini tutmaktadır.  Bu iki çalışma toplam 26 ALS hastası Brainstorm’un kök hüce tedavisi görmüştür.
Prof. Karussis, şu an yapılan Faz II a denemesinde olan 14 hastadan ilk 10 hasta için analiz sonuçlarını sundu. Sonraki 4 hastanın analiz sonuçları ise 6 aylık izlenimlerinden sonra verileceğini belirtti.

Hastaların %71 ‘inde tedaviden önceki 3 ay dönem içerisinde nörolojik fonksiyonlarında zayıflama görüldüğünü; buna karşın, İntratekal veya birleştirilmiş (IT) ve kas içi (IM) uygulaması ile tedavi olan hastaların %63’nde, yenilenmiş ALS Fonksiyonel Oran sonuçları ölçülerek, stabilizasyon veya nörolojik fonksiyonlarında düzelme görülmüştür. Dr Karussis, ön analizdeki bu farklılıkların istatiksel olarak p=0.335,ki-kare testinde önemli olduğunu söyledi. 

Buna ek olarak, Prof. Karussis, denemenin her iki fazında da ,IT veya birleştirilmiş IT ve IM uygulama yoluyla  tedavi edilen hastaların %63’nün, tedaviden 3 ay içinde ALSFRS-R sonuçlarına ve FVC solunum fonksiyon testlerine bakılarak,  tedaviye cevap vermekte olduğunu belirtmiştir. Daha önce sadece IM yoluyla Nur Own teknolojisi ile tedavi edilen 6 hastada özellilkle lokal pozitif etki görüldüğünü; aynı şekilde, aynı Faz I/II denemesinde, IT ile nakledilmiş hastalarda tedavi edilen kolda CMAP sonuçları ile ispatlanarak nörotrofik ve yenileyici etkilerinin gözlemlendiğini söyledi. Son olarak da , Nur Own uygulamasının hem kas içinden, hem de intratekal olarak iyi tolere edildiğini, birçok hastada gözlenen iyileşme ve stabilizasyonun onu çok cesaretlendirdiğini ve Amerika’da birkaç merkezde kurulmakta olan yeni çalışmalar için de umutlu olduğunu vurguladı.

Yasemin Akarsu

Bunlar da ilginizi çekebilir

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Blog Arşivi