24 Temmuz 2012 Salı

UMUT TURU ( Batum - Samsun 600 km )

Amerika'dan Umut turu için ülkemize gelen Profesör Len Lodish ve eşi Susan Lodish, tura başlamak için Batum'a geçti. Profesor Lodish ABD’deki en önde gelen iş idaresi okulu Wharton School’da pazarlama Profesoru. Profesor Lodish ABD ALS hastaligi ile ilgili araştırmaları desteklemek için her yıl tatillerinin bir haftasını ALS için pedal çeviriyorlar. 16 yıldır değişik ülkelerde pedal ceviren Lodish çifti 1,5 milyon doları aşan yardım toplamayı başarmışlar. Lodish’in arkadaşları onların bu çabası karşılığı ABD’deki ALS Derneğine bağış yapıyorlar. Prof. Lodish 70 yaşında ve 17. turda en az $100.000’lik bir bağışı hedefliyor. (Daha fazla bilgi için: www.alsphiladelphia.org/Lodish )

Bu etkinlik için Murat Suyabatmaz' dan istenen destek, doğal olarak Bisikletliler derneği işbirliğine dönüştü.
Murat Suyabatmaz' ın öncülüğünde karadeniz de pedal çevirecek ekibe geçtikleri il ve ilçelerdeki bisiklet sevenlerin refakat etmesini bekliyoruz.
Bizlerde onlara paralel pedal çevirip Türkiye ALS Derneği için yardım toplamak için kolları sıvadık.
Türkiye'deki ALS derneğine bağış yapacaklar kişi ve kurumlar adına onlarca bisikletli ile tura iştirak ederek, Lodish’lerle beraber 600 km pedal çevirmek istiyoruz.
http://www.facebook.com/events/464084580269952/
http://bisikletliler.org/

18 Temmuz 2012 Çarşamba

Profilin 1 adlı bir gen bulundu

Motor Nöron Hastalığına sebeb olan Profilin 1 adlı bir gen bulundu 
Motor nöron hastalığına sebeb olan bir gen daha tespit edildi ve bu genin adı Profilin 1. Bu bulgu ALS’nin nedenleri ile ilgili yeni ufuklar açıyor ve ALS’de hücre iskelesinin potansiyel görevini düşündürüyor. Bulgu, Nature Dergisinin 15 Temmuz sayısında yayınlandı. Bu uluslar arası ortak çalışma, Amerika’da Massachusetts Medical School Üniversitesi’nde Dr John Landers tarafından yürütüldü.
Profilin 1 geni ne yapar
Profilin, hücre iskeletinin bakımı ve şekillenmesinde hayati rol oynayan bir gendir. Hücre iskeleti, flamentler adı verilen Legolara benzeyen tuğlalardan yapılmış bir yığın olarak düşünülebilir. Hücrenin şeklini korumak için, bu tuğlalar hücre zarına doğru itilir. Hücreyi germek (esnetmek) ve hareket ettirmek için, daha fazla tuğla (bunlara aktin denir), en dıştaki flamentin sonuna eklenir ve hücre zarını genişletmek için zorlar. En içteki filamentin sonuna doğru, aktin birimleri ayrılır, bu tuğla yığınlarının altından tek tek tuğla çekmeye benzer. Daha sonra ayrılan aktinler Profiline bağlanır. Profilin daha sonra yeniden şarj edilir ve aktin birimlerine geri dönüşür. Böylelikle filamentlerin başına tekrar eklenmek için hazır duruma gelirler.
Bu çalışma ALS Hastaları için ne anlama geliyor
Profilin 1 geni, motor nöron hastalığına neden olan 12. Gen olarak tespit edildi. Bunun anlamı ALS’ye neden olan bütün genetik sebepleri bilmeye bir adım daha yaklaştık. Daha nadir görülen ailesel ALS hakkında ne kadar çok gen hatası öğrenilirse, bu bize daha sık görülen sporadik ALS içinde yardımcı olacaktır.

Özet olarak, hücre iskeleti ile ilgili problemlerin, motor nöron hastalığı ile bağlantısı olduğu düşünüldü. Ama motor nöron hastalığının doğrudan genetik nedeninin hücre zarı ile ilişkili olduğu, büyük olasılıkla, gelecek yıllardaki çalışmaları alevlendirecek.

ALS MNH Derneği

Kaynak:  
Wu C-H et al. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 2012 doi:10.1038/nature11280

12 Temmuz 2012 Perşembe

Antioksidanlar ALS de etkisiz

10 araştırmanın derlemesi

Motor nöron hastalığı da olarak bilinen ve ilerleyici maluliyetle seyreden ve sonunda öldürücü olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının şifası yoktur. Vitamin C, E, selegilin, selenyum, metiyonin, asetilsistein ve koenzim Q;muhtemel tedavi olarak önerilmiş, bazıları ALS hastalarını tedavi eden hekimlerce rutin olarak önerilmektedir. Bu güncellenmiş derlemede, 1015 hasta üzerinde yürütülmüş 10 araştırmanın sonuçları bir araya getirildi. Bu medikasyonların kullanımını desteklemek için iyi dizayn edilmiş RK araştırma kanıtı bulamadık. Bu derlemede belirlenebilen antioksidan araştırmalarının genel olarak metodolojik kaliteleri ve istatistiksel güçleri düşük bulundu. Ancak antioksidanlerın genellikle iyi tolere edildiği ve ciddi yan etki olmadığı görüldü.

Arka plan

ALS’de ilerlemeye serbest radikal birikimi ve oksidatif stresin katkıda bulunduğu önermesi bulunuyor. Bir seri antioksidan ilaç araştırılmış bulunuyor

Amaç

ALS hastalarında antioksidan tedavisinin etkilerini değerlendirmek amaçlandı.

Araştırma stratejisi

Cochrane Nöromüsküler Grup Uzmanlık Kayıtları (11 Mayıs 2010), CENTRAL, MEDLINE ve EMBASE tarandı.

Seçim kriterleri

Tüm randomize ve hemen hemen randomize kontrollü çalışmalar arandı.

Bilgi toplama ve analiz

Yazarlar seçim kriterlerini bağımsız olarak uyguladılar ve çalışmaları değerlendirdiler, iki yazar bilgileri bağımsız olarak çıkardı.

Ana sonuçlar

Sadece iki çalışmada önceden belirlenmiş bir sonuç beklentisinin(12. ayda sürvi) araştırıldığı görüldü. Ancak dört çalışmada meta analiz için uygun bilgiler bulundu.

Tek tek çalışmalarda; günde 500 mg vitamin E 2×1; günde 1 g vitamin E 5×1; günde 50 mg/kg asetilsistein SC infüzyonla; L_metiyonin 2 g/vitamin E 400 IU ve selenyum 0.03 mg kombinasyonu 3×1 ve son olarak günde 1800 mg ve 2700 mg koenzim Q tedavileri ile anlamlı bir etki gösterilemediği anlaşıldı.

Tüm antioksiadanların kombinasyonunun meta analizinde primer sonuç beklentilerinde anlamlı etki görülmedi. Sekonder sonuç beklentilerinde de anlamlı sonuç alınamadı. Antioksidanlar genel olarak iyi tolere edildi, ciddi yan etki görülmedi.

Yazarların kanaati

Antioksidanların tek tek veya genel olarak değerlendirilmesinde, etkinliğine dair yetersiz kanıt bulunuyor. Sadece bir çalışmada hafif bir pozitif etki bildirildi, ancak bizim analizimiz bunu destekleyici sonuç vermedi. Eğer gelecekte çalışma yapılacaksa, örnek büyüklüğü, sonuç beklentileri ve araştırma sürelerine büyük dikkat sarf edilmelidir. C ve E vitaminlerinin yüksek tolerans ve güvenliği ve ucuz maliyeti, bunların hekimler ve halk tarafından kullanılmaya devam edilmesini açıklıyor. Klinik kullanımını destekleyecek ciddi bir klinik araştırma kanıtı olmamasına rağmen net bir kontrendikasyon bulunmuyor

Referans

Orrell RW, Lane RJM, Ross M. Antioxidant treatment for amyotrophic lateral sclerosis or motor neuron disease. Cochrane Database of Systematic Reviews 2007, Issue 1. Art. No.: CD002829. DOI: 10.1002/14651858.CD002829.pub4




7 Temmuz 2012 Cumartesi

Genetik çalışma başlatıldı: ALS hastalığından sorumlu genin aranması



Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tarafından ALS hastalığında sorumlu gen/genlerin bulunması amacıyla bir bilimsel çalışma başlatılmıştır.

Proje başlığı: ALS hastalığından sorumlu genin aranması
Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
İstanbul

Proje konusu: ALS hastalığının genetik temeline katkı yapmak amacıyla gerçekleştirmek istediğimiz genetik araştırmaya katılmaya sizi davet ediyoruz. Bu çalışma kapsamında, hastalıktan sorumlu olduğunu düşündüğümüz bir gen üzerinde çalışarak, onun gerçekten ALS ile ilişkili olup olmadığına açıklık getirmek istemekteyiz. Bu geni geniş bir ALS ailesinde bulduk. Şimdi başka ALSli kişilerde genin kusurlu olup olmadığını araştırmamız gerekiyor.

40 yaş altında başlayan ve ailede ALS şüphesi olan hastalara öncelik verilecektir.
Katılmak isteyen hastalarda EDTA'lı  kan tüpünde 2 ml kan istenecektir. Dileyene adresine kan alma tüpü ücretsiz olarak gönderilecektir.

Çalışmayla ilgili sorularınız varsa lütfen sorun. Daha sonra sorunuz olursa, Prof. Dr. Aslı Tolun’a (Telefon: 212-359 6472) sorabilirsiniz. Araştırmayla ilgili haklarınız konusunda Boğaziçi Üniversitesi İnsan Araştırmaları Kurumsal Değerlendirme Kuruluna danışabilirsiniz
(Telefon: 216-516 3432, Prof. Dr. Yekta Ülgen).

Onam formu için Tıklayınız 

Bunlar da ilginizi çekebilir

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Blog Arşivi