14 Aralık 2011 Çarşamba

Tro19622 de hayal kırıklığı

Trophos firması, Avrupa'da Faz II / III klinik çalışma yürütülen MitoTarget projenin bir parçası olarak geliştirilen olesoxime olarak da bilinen TRO19622 nin ALS de etkili olmadığını çalışmayı sona erdirdiğini bildirdi.
Haber, Trophos SA tarafından bugün açıklandı.

Kaynak: 

13 Aralık 2011 Salı

Sidney Toplantısı 2011 - İlaç geliştirme çalışmaları


Bu yıl 22. düzenlenen Als Mnh Sempozyumu Sidney'de yapıldı. Son Klinik çalışmalar hakkındaki notlar: 


San Francisco, Norris Als Mnh Merkezinden Prof. Robert Miller Forbes,  ‘Önceleri pozitif klinik çalışmaların eksikliği hastaları ve sponsorları yüreklendirmiyordu. Ama şimdi kısa bir süre önce onaylanan Neudexta ve Dexpramipexole çalışması da dahil olmak üzere birçok pozitif gelişme görmek heyecan verici’ olarak yorumluyor ve araştırmaları tartışmaya sunuyor.


LİTYUM
Hollanda, Utrecht Üniversitesi’nden Prof. Leonard Van Den Berg Hollanda lityum araştırmalarının sonuçlarını sundu. Ne yazık ki, tedavinin güvenli olduğunun bulunmasına rağmen, hiçbir yararlı etki görülmedi. İngiltere’deki lityum karbonat çalışmaları da daha fazla katılımcı ile farklı bir şekilde dizayn edildi. Elde edilen sonuçlar 2012 yılı başlarında yayınlanacak.


MEMANTİN
Kanada, Alberta Üniversitesi’nden Dr. Ming Chan, ALS hastaları için son memantin pilot çalışmalarını tartışmaya sundu. Bu tedavi denemesinde memantin tablet yoluyla verildi. Bu çalışmada 24 kişi yer aldı ve rastgele 3 gruba ayrıldı. Bu 3 gruba yüksek doz memantin, düşük doz memantin ve plasebo ( sahte ilaç) verildi. Genel olarak, çalışmanın sonuçları tedavinin güvenli olduğunu ve yüksek dozda memantin için daha geniş ve çok merkezli bir klinik denemeye onay verilebileceğini gösteriyor.


NOGO-A ( GSK1223249)
Paris MNH Merkezinden Dr Pierre- Francois Pradat, Nogo-A çalışmasının sonuçlarını sundu. GlaxoSmithKline ilaç şirketi tarafından geliştirilen bir ilaç, damla yoluyla kan dolaşımına doğrudan veriliyor. İnsan üzerinde ilk uygulama Faz I aşamasında yapıldı. Bunun diğer Faz I denemelerinden farkı sağlıklı gönüllülerin çalışmanın bu aşamasında daha yaygın olarak kullanılmasıdır. Bu çalışma tedavinin güvenliliğinden ve ALS hastalarında iyi tolere olduğundan emin olmak amacıyla yapıldı. Dr Pradat ilacın vücuda etkili bir biçimde girdiğini söylüyor. Araştırmacılar, ALS hastalarında ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği (ALSFRS) olarak adlandırılan kas gücünü ve fonksiyonel yetenekleri ölçen bir ölçek ile solunum fonksiyonun daha yavaş düşüş gösterdiğini gödü. Daha büyük bir klinik çalışmada gelecek yıl için geçici planlar devam etmektedir.


NP001
NP001 Neuraltus ilaç firması tarafından geliştirilmiş bir ilaçtır. Bu tedavi denemesi intravenöz bir damla yoluyla kan dolaşımına doğrudan uygulanır. Şu anda NP001 denemeleri Amerika’da Faz II aşamasında devam etmektedir.  Prof Miller NP001’in ALS’de azalan protein düzeyini arttırdığını düşünüyor.


Kaynak: ALS MNH Derneği 

10 Aralık 2011 Cumartesi

Motor nöron mahallesinde güvenlik güçleri "Regülatör T-hücreler"

Sempozyumda, geçen hafta özel bilimsel oturumların ilk odasında birçok biliminsanının merakla beklediği konferansta  konuşmacı Prof Stanley Appel, Motor Nöron Hastalığı ve bağışıklık sistemi ilişkisini oldukça tatmin edici verilerle ortaya koydu. Dr Stanley Appel, motor nöron hastalığının herkeste neden farklı hızda seyrettiğini de anlattı.

İnflamasyon bağışıklık sisteminin bir yanıttır. Bağışıklık sistemi hücreleri  vücudu hasardan korumak ve hassas dengeyi sağlamak için  olan mevcut bir topluluktur. Bu çok önemli işlevi göz önüne alındığında, oldukça karmaşık bir sistem olduğu da bilinmektedir.
Beyin ve  omurilik, vücudun geri kalanına göre biraz daha farklı bir savunma sistemine  sahiptir. Artık motor nöronların kendi işlevini destekleyen hücreler tarafından çevrili olduğu bilinen bir gerçektir. Bu hücreler glial hücreler olarak bilinir. Bu hücre topluluğu içinde mikroglia  hücreleri denilen 'Polis' glial hücreleri vardır.

Prof. Appel'in laboratuar ekibi, motor nöron etrafındaki bu polis hücreleri zehirli bir atmosferin olayı tetiklemesi ile çevrenin korunması arasında hassas bir dengenin olduğunu gösteren çok başarılı bir araştırma ile bilgilerimize katkıda bulunmuştur. Bu bölgede yavaş yavaş artan zehirli bir atmosferin hakim olduğu bilinmektedir.

Prof. Appel, bu savunma sisteminin bir başka bileşeni olan 'regülatör T-hücrelerinden sözetti. Polis benzetmesine devam ederek bu  T-hücrelerinin Mikroglia beyin ve omurilikteki dokulardan daha ziyade sürekli, kanda, devriye gezdiğini anlattı. İsminden de anlaşıldığı gibi, regülatör T hücreleri toksinlerin çıkarılması ve sağlıklı bir çevre sağlamak için özellikle belirli kimyasal sinyaller göndererek  gereken yanıt oranını düzenler, kısmen mikrogliaların yanıtını düzenler.

Prof Appel mikroglia  ve T-hücrelerinin etkileşiminin Motor Nöron Hastalığında nasıl geliştiğini bilmek istiyordu. Yaptığı çalışmada Dr Appel, çok sayıda regülatör T-hücrelerinin "Polis" varlığının mikrogliaların  motor nöronu daha iyi korumasında etkili olduğunu ortaya koydu.
Diğer bir deyişle, regülatör T-hücrelerinin çok sayıda olmasının hastalığın daha yavaş  ilerlemesinde bir dönem olarak ortaya çıkan motor neurone ölümünün daha az olduğu anlaşılıyor.
Regülatör T-hücrelerinin düzeyleri düşük  olduğunda, mikroglialar toksik yanıta neden olur  ve hastalığın ilerlemesini hızlandırır. Bu çalışmada hasta fare modelleri esas alınmıştır.

Ve bu arada, regülatör T-hücrelerinin seviyesini korumak için geliştirilmiş bir ilaç hastalığı yavaşlatabilir. Ayrıca bu bilgi, araştırmacılara, hastalığın gidiş hızını tesbit edebilmek için bir biyomarker geliştirmelerinde aydınlatıcı olabilir. 


Yukarıdaki yazı, Sidney'de yapılan 22. Uluslararası ALS MND Sempozyumu'nun blog sitesinden çevrilmiştir.
http://mndresearch.wordpress.com/

8 Aralık 2011 Perşembe

ALS Hastalığında Beslenme

22. Uluslararası  ALS/MND sempozyumu 27 kasım – 2 aralık 2011 tarihleri arasında Sidney – Avustralya’da yapıldı.
Aşağıdaki yazı, “ALS hastalığında beslenme” ile ilgili sunumdan özetlenmiştir.

ALS hastalığında kilo kaybı çok önemlidir. Yapılan araştırmalarda kilo kaybı başladığında hastalığın ilerlemesi hızlanmaktadır. Kilo kaybının nedeni genellikle yutma problemi, yemek yerken veya su içerken nefes borusuna kaçma hissi, öğürtü, öksürük olmasıdır. Yemek süresinin uzaması, çiğnerken yorulma ve çabuk doyma hissi oluşmasıdır.  Solunum kapasitesi düşmeye başladığında yukarıdaki belirtiler daha da artmaktadır.

Teşhis sonrasında %10 kayıp önemli. Bu nedenle ALS hastalarının kilo takibi ve solunum fonksiyon testleri en az 3 ayda bir takip edilmelidir.

Beslenme

ALS hastalarının günlük aktiviteleri giderek azalmaktadır. Yine de ortalama günlük kalori gereksinimi karşılanmalıdır.

25-30 kcal/kg (1750-2100 kcal 70 kg)
0.8-1.0 gr/kg protein (et, tavuk, balık) 70 gr 70 kg

Beslenme sırasında aşağıdaki konularda dikkat edilmelidir.
1- Dengeli diyet
2- Yeterli sıvı
3- Üç öğün + 2 ara öğün

İştah ve çiğneme bozukluğu nedeniyle kilo takip edilmelidir. Gerektiğinde Ek besin desteği verilmelidir.

1 aylık %2, 3 aylık % 3.5, 6 aylık %5, Yılda %10 kilo kaybı önemli bir bulgu olarak kabul edilebilir. Bu durumda günlük kalori gereksinimi arttırılmalıdır.

30-35 kcal/kg
1.2-1.4 gr/kg protein

Kıvamlı yiyecek, püre, yiyeceklerin bulamaç haline getirilerek verilmesi, mama desteği verilebilir.

Bulbar tutulumlu ALS hastalarının kilo kaybı aşağıdaki nedenlerden dolayı olabilir.

Çiğneme yutma problemi
Yemek süresi uzaması
Kusma, boğazına kaçma hissi
Çekingenlik, utanma
El, kol yorulma
Nefes darlığı
Çabuk doyma
Yemek sonrası nefes darlığı

Bu şikayetler başladığında Kilo kaybı takip edilmelidir.

Peg koşulları

Yutma güçlüğü
Erken doyma
Az sıvı alımı
İştahsızlık
Kusma

Solunum testleri sonucunda Fvc = %50 ve Hızlı kilo kaybı devam ediyorsa Peg Perkütan Endoskobik Gastrostomi ameliyatı yapılmalıdır.

Aylık %2,
3 aylık % 3,5
6 aylık %5
Yılda %10 kilo kaybı

Peg Faydaları

Yemek süresi kısalıyor
Ağızdan tat yemek devam
Kusma endişesi yok
Stres faktörü azalıyor

İştah azalmasının nedenleri, Depresyon, Ilaç yan etkisi, Mide geç boşalması gibi nedenler olabilir. Belirli bir tedavi yok

Sonuç

* Bmi (body mass index) < 18,5 kg/m2 önemli

Hızlı kilo kaybı önemli

Aylık %2,
3 aylık % 3,5
6 aylık %5

Yılda %10 kilo kaybı Dikkat!

Diğer
Vit E, creatine, coq10, selenyum, egzersiz?? Bu konularda fikir birliği yoktur.

* BEDEN KİTLE İNDEKSİ (Body mass index)

BKİ (Beden Kitle İndeksi) : Şişmanlığı ölçmede en yaygın olarak kullanılan ölçüt "Beden Kitle İndeksi'dir. Hesaplanması oldukça pratiktir:

BKİ =   Ağırlık  (kg) / Boy² (m)

Örneğin 1.70 boyunda, 82 kilosunuz

BKİ =   82 /1.70² =  28,3'dür

Siz de BKİ'nizi hesaplayıp kilonuzu aşağıdaki tabloya göre değerlendirebilirsiniz.

Vücut Ağırlığı (kg)BKİ(kg/m2)
Zayıf18.5
Normal18.5-24.9
Hafif Şişman25-29.9
1. Derecede Şişman30-34.9
2. Derecede Şişman35-39.9
3. Derecede Şişman³40







30 Kasım 2011 Çarşamba

22nd International Symposium on ALS/MND Sydney, Australia

19th Annual Meeting International Alliance of ALS/MND Associations
and 22nd International Symposium on ALS/MND Sydney, Australia
27 November - 2 December 2011

http://mndresearch.wordpress.com/

26 Kasım 2011 Cumartesi

ALS hastalığında bir hatalı gen daha bulundu

Geçtiğimiz aylarda bulunan ubiquilin2 hasarlı geninin ardından Northwestern Üniversitesi'nde (Chicago) aynı bilim adamları tarafından Als’ye neden olan ikinci bir genetik bozukluk daha bulundu. Bulunan bu ikinci hasarlı genin adı ‘ Sequestosome 1 ‘. Bu iki bozuk gen proteinlerin geri dönüşüm işlevlerini yapamamasına ve motor nöronlarda anormal şekilde birikmesine neden oluyor.

Yapılan yeni çalışmada 340’ı genetik, 206’sı sporadik olmak üzere 546 ALS hastasında sequestosome 1 gen mutasyonu tespit edildi.

Araştırmayı yapan bilim adamlarından Teepu Siddique; şimdi kırık sistem üzerinde iki kötü oyuncu olduğunu ve bunun onlara bu sorunu çözmek için, yeni ilaç tedavilerini denemek ve geliştirmek için net bir hedef gösterdiğini ve bulunan bu kırık sistemin ALS’nin kalbi olduğuna dair inançlarını daha da güçlendirdiğini söylüyor.

Dexpramipexole, Faz II denemerinde umut veriyor

Araştırmanın yöneticisi Merit Cudkowicz hastalığı yavaşlatmak, durdurmak ve nihayetinde hastalığın seyrini tersine çevirmek için daha fazla terapiye ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
Bu yılın başlarında Northwestern Üniversitesi’nden araştırmacılar yeni bir atılım yaptılar. Hastalığın beyin ve omurilikte proteinlerin geri dönüşüm işlevinde bir arızadan kaynaklandığını ortaya çıkardılar. Bu bulgu önümüzdeki 5 ila 10 yıl içinde yeni tedavilere yol açacaktır.
Yapılan Faz II Denemelerinde hastalar iki aşamalı olarak incelendi. İlk gruptaki 102 hastaya toplam 12 hafta boyunca 50, 150 ve 300mg dozlarda placebo veya dexpramipexole verildi. 12 hafta sonra hastalara sadece 4 hafta süreyle sadece placebo verildi, daha sonra iki gruba tekrar 24 hafta boyunca 50 veya 300mg dozda dexpramipexole verildi. 300mg’lık dexpramipexole ile placebo karşılaştırıldığında sonuçlar gösteriyor ki dexpramipexole hastalığın ilerleyişini yüzde 30 yavaşlatıyor. Bulgu, çalışmanın ikinci bölümünde de değişmedi. İlaç şimdi Faz III klinik çalışmalarında…

Dexpramipexole, Biogen Idec tarafından geliştirme için lisanslanmış ve başlangıçta Knopp Biosciences of Pittsburgh tarafından geliştirilmiştir.

Dexpramipexole’ün, işlevsiz hale gelen sinir hücrelerinde mitokondriyi koruyarak Als’yi tedavi etmeye çalıştığı görülüyor. Faz II çalışmalarında, ilacın yüzde 30 oranda Als hastalarının ömrünü uzattığı saptandı.
Kaynak: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22101764

7 Ekim 2011 Cuma

1. Uluslararası Katılımlı Kök Hücre Araştırmaları Kongresi


Kocaeli Üniversitesi Kök Hücre ve Gen Tedavileri Araştırma ve Uygulama Merkezi tarafından organize edilen, ülkemiz ve dünyanın bu alanda önemli araştırmacı ve uygulayıcılarının bir araya geldiği oldukça kapsamlı 1. Uluslararası Katılımlı Kök Hücre Araştırmaları Kongresi 28 Eylül-2 Ekim 2011 tarihleri arasında Sakarya'nın Sapanca ilçesindeki Güral Otel'de gerçekleştirildi.
Açılış konuşmasını, KOGEM müdürü Prof Dr Erdal Karaöz yaptı. Bilim, Sanayi ve Ticaret Bakanı Nihat Ergün, kongrenin açılışına katıldı.
Açılış oturumunda Dr Mustafa Çetiner, Kök hücre tarihi ve dünyada ilk kök hücre uygulamaları yapan Türk doktor Süreyya Tahsin Aygün'den söz etti.  Dünyada ilk kez kök hücrelerden nefes borusu oluşturan Dr Paolo Macchiarini ise kıkırdak dokusu onarımından söz etti.
Disiplinlerarası işbirliği anlayışıyla birçok hasta/hastalık ve uzmanlık derneklerinin katkılarıyla gerçekleştirilen kongrenin ana temaları şöyleydi:
               
Kemik-Kıkırdak Defektleri & Kök Hücreler
Kardiyo-Vasküler Hastalıklar & Kök Hücreler
Nöro-musküler Dejeneratif Hastalıklar & Kök Hücreler
Nörodejeneneratif Hastalıklar & Kök Hücreler
Diyabet & Kök Hücreler
Plastik Cerrahi & Kök Hücreler
Kök Hücreler & Immunoterapi (Dendritik Hücre Aşıları, GVHD)
Kanser Kök Hücreleri
Embriyonik Kök Hücreler & iPS Hücreleri
Kök Hücreler & Doku Mühendisliği
Kısırlık & Kök Hücreler
Otoimmun Hastalıklar (Chron, MS vs.) & Kök Hücreler
Diş Hekimliği & Kök Hücreler
Kök Hücreler ve Proteomiks
Kök Hücreler ve Klinik Uygulamaları: Altın Standartlar
Kök Hücreler ve Endüstri: Geleceğe Bakış
Mezenkimal Kök Hücreler
Göz Hastalıkları & Kök Hücreler
Hematopoietik Kök Hücreler
Gen Tedavisi

Bu konu başlıklarını içeren oturumlarda 35'i yurt dışından 37'si yurt içinden olmak üzere 72 bilim insanın gerçekleştirdikleri çalışmalara ilişkin klinik öncesi ve klinik veriler sunuldu.

Prof. Dr. Paolo Macchiarini'nin konferansıyla başlayan kongrede hem ülkemizden hem de dünyanın farklı kurumlarından çok önemli bilim insanlarının çalışma sonuçlarına tanık olduk.

Prof. Dr. Paolo Macchiarini, Dünyada ilk kez kadavradan elde edilip hücrelerden arındırıldıktan sonra hastanın kendi kök hücreleriyle donatılarak elde edilen nefes borusunu 30 yaşındaki bir bayan hastaya naklederek yaşamasını sağlayan ekibin başkanı.

Kongre izlenimlerimi daha çok Nörodejeneratif hastalıklar, kas hastalıkları konularında takip edebildiğim kadarıyla aktarmaya çalışıyorum. Diğer oturumları, posterleri, çok ayrıntılı ve temel tıp bilimleri, laboratuar yöntemleri, biyoloji, hematoloji, kardiyoloji gibi alanlardaki oturumları aktarmayacağım.

Özellikle ALS MNH hastalarını ilgilendirecek başlıklar şöyle:

Dünyada ilk kök hücre uygulaması Türk doktor Süreyya Tahsin Aygün tarafından 1920 lerde Türkiye’de yapılmıştır.

Omurilik hasarları, Parkinson, ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların tedavisine yönelik önemli çalışmaları  Prof.Dr.Jan Pruszak, Prof.Dr.Guido Nikkah ve Dr Serdar Kabataş anlattılar. İnsanda Parkinson hastalığında insanda klinik çalışmalar yapıldığını, kısmen başarılı olduğunu öğrendik. Omurilik yaralanmalarında ve ALS hastalarında hayvan deneylerinde oldukça umut verici gelişmeler olmasına rağmen ALS hastaları için FDA onaylı insan çalışmalarının sonuçları henüz açıklanmadı. ALS, Parkinson, Alzheimer, Huntington gibi Nörodejeneratif hastalıklarda insanda kök hücre tedavisinde henüz yolun çok başlangıcında olduğumuz anlaşılıyor. 

Dünyada ALS hastalığını kök hücre tedavisi ile iyileştirdiğini iddia eden birçok merkez olmasına karşın FDA onaylı ilk ve tek çalışma,  Amerika'da Atlanta Emory ALS merkezinde Dr Eva Feldman denetiminde, Dr Nicholas Boulis tarafından yapılmaktadır. FazI aşamasındaki çalışmanın erken dönem sonuçları Amerikan Nöroloji Kongresi'nde geçtiğimiz hafta sunulmuştur. 12 hastanın ilk 8 aylık erken sonuçlarına göre yapılan kök hücre tedavisinin şimdilik herhangi bir zarar/yan etkisi olmadığı belirtilmiştir.

Öte yandan İsrail'de Tel-Aviv Üniversitesi Haddash Tıp merkezinde Brainstorm kök hücre üreticisi işbirliği ile Aralık 2011 de ALS hastalarında Kök hücre Faz1 çalışması başlayacaktır.

Bu iki merkez dışında kök hücre tedavisi yaptığını iddia eden merkezler FDA onayı almadan uygulama yapmaktadırlar. Kongrede Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof Coşkun Özdemir, kök hücre tedavisi vaadiyle umut ve istismarı yapan merkezlerden uzak durulması gerektiğini söyledi. Daha önce bu merkezler ile ilgili bir derlemeyi yayınlamıştık. Buradan indirebilirsiniz. 

Kök hücre tedavisinden şu anda bulunduğu durum göz önüne alındığında mucize beklemek fazla iyimserlik olur. Yine de Türkiye’de bilimsel çalışmaların, üniversitelerin hak ettiği değerini bulmadığı şu günlerde, çok kısıtlı imkânlar içinde bile çok öncü, önemli bilimsel çalışmaların yapıldığını görmek; umudumuzu arttırmaktadır.

Diğer konulardaki haberler kısaca şöyle:

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu DMD li ailelerin umutla beklediği PTC 124 tedavisi konusunda  lisans için başvuru aşamasında olduğu, ancak bir üst çalışmanın gerektiğini bildirdi. (DMD (Duchenne) hastalığında 51 exon atlama ile ilgili DMD 114117 nolu proje) Bu bir Faz II çalışması. Faz III çalışması tasarlanmakta.  Bu ilaç eğer gerçekleşirse ‘’stop’’ mutasyonu bulunan DMD li çocuklar için geçerli olacak. Prof Dr Haluk Topaloğlu bir diğer yöntem olan ekson atlamanın bazı DMD hastalarında işe yarayabileceğini, DMD hastalığının daha hafif türü olan Becker türüne dönüşebildiğini anlattı. Ancak Hangi hastalıklarda ilacın etkili olup olmayacağını hastanın aminoasit dizilimine göre anlayabileceklerini belirtti. Görünen o ki her hastaya özgü kişisel tedavi planlaması yapmak gerekiyor. 

Kök hücre ile 3 boyutlu organ inşa edilebiliyor, nefes borusu ve mesane yapmayı başarmışlar

Kök hücre ile kas yapımında çok önemli adımlar atılmış, karaciğer ve kalp de yakında müjdesi verildi,

Tip 1 diyabet ve MS gibi hastalıklar için çok umut verici sonuçları kongrede sunuldu

Orta yaşı geçenlerde eklem ve kıkırdak yenilenmesi çok zor dize kök hücre verilerek kıkırdak yapılması konusunda ilerlemeler kaydedilmiş.

Kanser hastaları için normalden 4 kat daha güçlü hücre üretilebiliyor,

Kök hücre çok hızla çoğalıyor, üretilen hücrelerde ilaç geliştirme çalışması yapılabiliyor.

Omurilik hasarı konularında kök hücre çalışmalarında hayvanlarda çok umut verici sonuçlar alınmış,

Glokom denen göz tansiyonu göz hasarı için sinir hücrelerini 3 kat koruyacak çalışmalar yapılıyor,

Erkek kısırlığında devrim niteliğinde bir çalışma ile embriyon kök hücreleri üretilmeye çalışılıyor.

KOGEM merkezinin müdürü Prof Dr Erdal Karaöz, yurtdışından gelen yabancı konuklara KOGEM Laboratuarını gezdirdi. Büyük hayranlıkla laboratuarı gezen yabancı araştırmacılar, Türkiye’de böyle bir merkez gördüklerine çok sevindiklerini ve ortak çalışma yapmak istediklerini dile getirdiler.

Yolculuk sırasında

Bir ALS hastasının evden dışarı çıkması, evinde alıştığı ortamdan farklı bir ortamda yaşaması, yaşamaktan öte aktif olabilmesi gerçekten zor. Aslında belki de işin en zor kısmı kendi kendini motive etmek ve gitmeye karar vermek. Karar aşamasından sonrası teferruat oluyor.
Öte yandan dünyada her gün binlerce insan tedavisi şimdilik mümkün olmayan hastalıklar için çalışmalar yapıyor. Onlar da sizin, benim gibi insanlar. Aileleri, kendi yaşamları, haftasonları, para sorunları var. Tüm bunların yanı sıra Tanrının yarattığı problemlerle uğraşıyorlar. Sonuçta hastalıkla biz boğuşuyorken onlar çözüm arıyorlar. Böyle araştırmacıların deneyimleri doğrudan aktardıkları kongreler bu anlamda çok önemlidir. Bize düşen de bir hekim olarak ve bir ALS hastası olarak doğru bilgileri doğru yerde doğru zamanda almaktır. Böylece gazete ya da basında reyting kaygısıyla manşetlere taşınan haberler hakkında bilinçli bir duruş sergilemek mümkün olabilir.

Karayolu ile ulaşımda yolculuk uzadıkça sorunlar ve riskler de artıyor.
Malzeme listesini gözden geçirin her şeye rağmen unutulan malzeme oluyor.
Aracınızı tanıyın, sandalye ile yolculukta sandalyeyi araca, kendinizi sandalyeye güvenlik için bağlayın. Kilitli bağlama kayışları vs kullanın.
Gündüz yolculuk yapın
Dışarıdan mümkün olduğunca az şey yiyin
Sıvı olarak suyu tercih edin
Akülü sandalye ile yolculuk ediyorsanız 2 saatten uzun yolculuklarda otomobil koltuğuna oturun.
Sandalyede 12 V DC çakmak soketi olsun
Aspiratör 12 V uyumlu olsun
Solunum cihazı kullanıyorsanız mutlaka hme filtre+kateter mount  (yapay burun) kullanın
Otelde 1 geceden fazla kalacaksanız havalı yatak çok iyi olur.
Uzun süre evden çıkmayanlar için otomobil yolculuğu baş dönmesi, mide bulantısı yapabiliyor

Yolculuk sırasında gerekli malzeme listesi 

¨  Sırt çantası Battery Pack
¨  İdrar torbası, prezervatif sonda
¨  Tekerlekli sandalye takım anahtarı, tornavida
¨  Tekerlekli sandalye şarj cihazı, 220 kablosu
¨  12V DC Ventilator  çakmak adaptörü Kablo
¨  Nemlendirici, ara hortumu
¨  Ventilator hortumu mount
¨  220V AC Ventilator Adaptör Kablo
¨  HME Filtre Yeşil 2 adet
¨  Yedek trach kanül, steril eldiven, yedek iç kanül, pamuk, trach pedi, penset
¨  Bağlama lastiği
¨  Cep telefonu (charged) ve şarj cihazı
¨  Uzatma kablosu,
¨  Flaster
¨  Aspirasyon makinası ve 12 dc çakmak adaptörü
¨  İlaç çantası
¨  Tıraş çantası, koku
¨  Kalem fener
¨  Aspirasyon sondası 20-30 adet
¨  Cuff enjektör
¨  İmza kaşe, gözlük
¨  Resmi belgeler
¨  Yedek röle, sigorta
¨  Laptop, mouse, Smartnav cam, xs smart siya, usb kablo
¨  Digital camera
¨  Havalı Yatak, pompa

Teşekkür
Başta Prof Dr Erdal Karaöz olmak üzere kongre organizasyonda emeği geçenlere teşekkür ederim. ALS MNH Derneği Başkanımız sayın İsmail Gökçek ve dernek çalışanlarına teşekkür ederim. Kongre sırasında ALS MNH Derneği standı kuruldu. Stand başında bulunan Duygu’ya, yolculukta araç desteği veren sayın Alkan Kaya’ya, sayın Ayhan Işık’a, acil durumda kullanılacak yedek trakeostomi kanülü veren BTATIP firmasına, yolculukta şoför, konaklamada bakıcı, muhabbette kardeşlik yapan kankam Muzaffer’e,  rampa temininde yardımcı olan Belmo firmasına, çantamı kusursuzca hazırlayan mükemmel eşim Elçin’e, dersi kırıp benimle maceraya atılan kızım Ece’ye teşekkür ederim.

27 Eylül 2011 Salı

Neuralstem ALS Kök hücre denemesi ara dönem verileri



Rockville, Md, 27 Eylül 2011

Araştırmacı Eva Feldman, MD, PhD, Amiyotrofik Lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı) Neuralstem Faz I, insan omurilik kök hücre güvenlik çalışmasının birincil ve ikincil sonlanma noktası sonuçlarını Amerikan Nörolojik Derneği'nin yıllık toplantısında sundu.

Dr. Feldman, A. Alfred Taubman Tıp Araştırma Enstitüsü direktörü, University of Michigan Sağlık Sistemi ALS Kliniği Araştırma Direktörüdür. Amerikan Nöroloji Derneği yeni başkanıdır. Neuralstem firmasında ücretsiz danışmanlığını yürütmektedir.

Dr Feldman yaptığı açıklamada, "Denemede on canlı denekten sekizinde alt ekstremite fonksiyon skorları aynı kaldı veya tedavi sonrası artış gösterdi" dedi. "On iki örneklem büyüklüğü ve izlem süresi herhangi bir sonuç çıkarmak için yeterli değildir. 2 denekte alt ekstremite fonksiyonu devam gösterdi, ama biz bizim yaklaşımımız güvenlik profili nedeniyle teşvik edilmektedir." diye yorumladı.

Neuralstem Yönetim Kurulu Başkanı ve Baş Bilimsel Görevlisi Karl Johe, "Bu deneme ALS intraspinal nakli güvenliği değerlendirmek üzere tasarlanmıştır. Tedavi edici etkisinin olup olmayacağını daha sonra öğreneceğiz. Tüm değerlendirmeler sonunda prosedürün güvenli olduğu kanıtlanmıştır. İlk 12 olguda cerrahi işlem veya hücreler ile ilgili herhangi bir ciddi yan etki olmadı. Bu nöral kök hücreler, tedavi vaadi sunan çok önemli bir ilk adımdır. "

Kaynak

26 Eylül 2011 Pazartesi

C9ORF72 MUTASYONU

Birbirinden bağımsız 2 çalışma grubu C9ORF7’ deki genetik mutasyonun Ailesel ALS, FTD ve ALS-FDT’nin en yaygın genetik nedeni olduğunu saptadı. Araştırmacılar ayrıca mutasyonun repeat expansion olarak adlandırılan DNA’nın expanded bölümü- sporadik ALS vakalarının önemli bir yüzdesinin nedeni olduğunu belirttiler.

Bu mutasyonun, Kuzey Amerika’da Ailesel ALS vakalarının yaklaşık %30’undan ve Sporadik ALS vakalarının yaklaşık %4’ünden sorumlu olduğu düşünülüyor.

Ailesel ALS tüm ALS vakalarının yaklaşık yüzde 5-10’u kadardır, diğer %90-%95’i Sporadik olarak oluşur; yani hastalığın ailesel geçmişi yoktur. ALS’li hastaların yaklaşık %50’sinin belli ölçüde bilişsel veya davranışsal bozukluğu vardır, fakat hastaların yaklaşık %15-25’i ALS-FTD kriterleri içerisindedir.

MDA başkan yardımcısı, C9ORF72 mutasyonunun ALS ve FTD araştırmalarında yeni bir ana unsuru temsil ettiğini ve bu mutasyonun saptanmasının araştırmacılara ALS hastalığı için bir yeni bir ipucu olduğunu ve araştırma ufku sağladığını belirtti.

C9ORF72 MUTASYONU

Yeni keşfedilmiş mutasyon repeat expansion mutasyonları diye adlandırılan mutasyon grubundadır. Repeat(tekrar) bir DNA sıralamasında/uzantısında çok kez ardarda oluşan bir nucleotid (DNA yapı taşları) zinciridir. Bir hata tekrarların/repeatlerin sayısını artırırsa repeat expansion oluşur. Kromozom 9 ilişkili ALS-FTD mutasyonu bir hexanucleotide repeat expansionudur. Bu durumda GGGGCC kodlu nucleotidler ALS, FTD veya ALS-FTD’lilerde her iki hastalığın birinden ya da ikisinden de etkilenmemiş kişilere oranla çok daha fazla tekrarlanır.
ALS olmayan kişilerde maksimum hexanucleotide tekrarı yaklaşık 20, ortalamada üç olarak görülür. ALS, FTD veya ALS-FTD’li kişilerdeki tekrarlanma sayıları tam belirlenmemiş olmasına rağmen, her iki çalışmadaki araştırmacıların bu sayının 700’le 1600 Aralığında olabileceğini öne sürdü. Son zamanlarda Ataxin2 genindeki repeat expansionun ALS’ ye yakalanma riskinde önemli bir etken olduğu belirtilmiş olmasına rağmen, bu çalışmalarda ilk kez repeat expansion mutasyonunun direkt ALS’ ye neden olduğu bulunmuştur. Diğer birçok hastalıkla bağlantılı olması nedeniyle, bu expansion mutasyonları birçok araştırmanın konusu olmuştur.

YENİ SONUÇLAR

Kimisi MDA destekli bilim insanları 2000 lerde ALS, FTD ve ALS-FDT’nin kromozom 9 Bölgesiyle ilişkili olduğunu açık bir şekilde araştırma sonuçlarında yayınladılar. Önceki çalışmalar da bu bölgedeki gen farklılıklarını/ değişkenliklerini hem ALS hem de FTD Sporadik türlerinle ilişkilendirdi. Fakat bu hastalıklara neden olan özel/ kesin genetik bozukluk/eksiklik şimdiye kadar bulunamamıştı.

İki grup da C9ORF72 mutasyonunun Ailesel ALS ve FTD’nin bilinen en genel/ortak nedeni olduğunu saptadı. Çalışmalardan elde edilen bilgi, C9ORF72 mutasyonunun Ailesel ALS’nin nedeni olan SOD1 gen mutasyonlarından iki kat, TARDBP veya TDP43, FUS; DPTN ve VCP genlerindeki mutasyonlardan üç kat daha yaygın olduğunu gösteriyor.
Nörolog Michael Benatar şöyle dedi: ‘’ Şimdiye kadar SOD1 deki mutasyonların Ailesel ALS’nin yaklaşık %20’sine ve bilinen ALS ilişkili tüm genlerdeki mutasyonların en fazla bir %10’a daha neden olduğunu biliyorduk. C9ORF72 deki mutasyonlar Ailesel ALS vakalarının %20-30’na neden oluyor.’’

Bu çalışmaya katkıda bulunmak için MDA finansal desteği alan Benatar şöyle devam etti: ‘’ Üstelik şimdi Ailesel ALS hastalarının çoğundaki-%50-60’ında- genetik (ALS) nedeni biliyoruz.

SPORADİK ALS ile BAĞLANTILAR

Benatar , ‘’ C9ORF72 mutasyonunun Sporadik ALS’nin nedeni olduğu Finlandiya’daki bu tür hastaların yaklaşık %20’sinde görülmüştür. Bu mutasyonların Amerika’daki Sporadik ALS’ye ne sıklıkla neden olup olmadığı bilinmiyor; fakat etkin bir araştırma için alan oluşturuyor’’ dedi.

Araştırma sonuçları, bu mutasyonun Kuzey Amerika’daki Sporadik ALS vakalarında yaklaşık %4 olarak hesaplanabileceğini gösterdi.

Benatar şöyle dedi: ‘’ Eğer, C9ORF72 deki bu mutasyon Sporadik ALS hastalarının önemli bir bölümünde etkense, artık ALS hastaları için çok sayıda yeni tedavi (geliştirme) yöntemleri de yolda demektir.

ÇALIŞMALAR HAKKINDA

Nörolog Bryan Traynor, Kanada, Finlandiya, Almanya, İtalya, Hollanda, İngiltere ve Amerika’da bulunan büyük araştırmacı grubunu koordine etti. Traynor’ın grubu çalışmaları eş zamanlı olarak ilk önce Ailesel veya Sporadik ALS’li Finli, Hollandalı ve İngiliz hastalarda yürüttü. Grup sonra Avrupa kökenli Alman, İtalyan ve Kuzey Amerikalı Ailesel ALS hastalarını inceledi. Kanada ve Amerika’da bulunan 2. grup araştırmacılar arasında Ian R. Mackenzie ve Rosa Rademakers vardı. Bu grup Vancouver, BC, San Francisco ve Mayo kliniklerindeki (Minnesota ve Florida’daki) Ailesel FTD veya ALS hastalarını inceledi.

Kaynak: ALSA

25 Eylül 2011 Pazar

ALS Klinik çalışmalar 2011-2013


Phase III Interventional Drug Trials in ALS (US):

Stage III Trial of Ceftriaxone in ALS 
Enrolling
Multicenter
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00349622
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00349622?term=ALS&recr=Open&rank=9


Phase III Study of Dexpramipexole for ALS: EMPOWER 
Active, not recruiting
Multicenter (Biogen Idec)
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01281189 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01281189?term=ALS&recr=Open&rank=210

Phase II Interventional Drug Trials in ALS (US):

Study of NP001 in subjects with ALS 
Enrolling
Multicenter (Neuraltus Pharmaceuticals, Inc)
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01281631 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01281631?term=ALS&recr=Open&rank=13


Study of CK-2017357 in Patients With ALS - Phase II 
Enrolling
Multicenter (Cytokinetics)
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01378676
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01378676?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=34


Safety and Efficacy Study of Creatine and Tamoxifen in Volunteers With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Multicenter
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01257581 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01257581?term=ALS&recr=Open&rank=16 



Trial of Safety and Efficacy of Rasagiline in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Enrolling
Multi-center
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01232738
  http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01232738?term=Trial+of+Safety+and+Efficacy+of+Rasagiline&rank=1
Tretinoin and Pioglitazone HCL Combination Therapy in ALS 
Enrolling
Phoenix Neurological Associates, LTD
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00919555
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00919555?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=29

Interventional Trials in Familial ALS (fALS) (US):

Isis-SOD1RX Antisense Treatment in Phase 1 Clinical Trial 
Enrolling
Multicenter (Isis Pharmaceuticals, Inc)
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01041222
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01041222?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=36 


Phase II/III Randomized, Placebo-controlled Trial of Arimoclomol in SOD1 Positive Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Emory University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00706147
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00706147?term=ALS&recr=Open&rank=8


SOD1 Inhibition by Pyrimethamine in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Enrolling
Multicenter
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01083667 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01083667?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=41

Other Interventional Trials (US):

Human Spinal Cord Derived Neural Stem Cell Transplantation for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Active, not recruiting
Emory University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01348451
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01348451?term=Neuralstem+Study&rank=2
http://www.neurology.emory.edu/ALS/Stem%20Cell.html
High Fat/High Calorie Trial in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Multi-center
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00983983 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00983983?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=2


Safety and Tolerability of the Ketogenic Diet in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Enrolling
John Hopkins University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01016522
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01016522?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=40 


A Randomized Crossover Study of standard NIPPV and low expiratory pressure NIPPV in ALS patients 
Enrolling
University of Michigan
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01154283 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01154283?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=47 


Effect of Noninvasive Ventilation on Lung Function in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Columbia University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00537446
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00537446?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=13


Safety Study of High Doses of Zinc in ALS Patients
Enrolling
Phoenix Neurological Associates, LTD
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT01259050 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01259050?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=53



EEG-Based Brain-Computer Interface Project for Individuals With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (BCI)
Enrolling
Drexel University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00718458 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00718458?term=ALS&recr=Open&rank=6 


Assessment of the Cyberlink Control System for Use by the Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Patient
Enrolling
Drexel University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00718016
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00718016?term=ALS&recr=Open&rank=11


BrainGate2: Feasibility Study of an Intracortical Neural Interface System for Persons With Tetraplegia
Enrolling
Massachusetts General Hospital 
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00912041 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00912041?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=52

Observational Research Studies in ALS (US):

ALS Gene Study
Enrolling
University of Massachusetts Medical Center
http://www.alsa.org/research/clinical-trials/als-gene-study.html


Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (FALS) Study
Enrolling
University of Miami
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00136500
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00136500?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=20


The Pre-Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (Pre-fALS) Study
Enrolling
University of Miami
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00317616
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00317616?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=21 


Genetics of ALS
Northwestern University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00821132 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00821132?term=ALS&recr=Open&rank=1


Multicenter Study for the Validation of ALS Biomarkers (BIO_ALS-01)
Enrolling
Multicenter
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00677768
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00677768?term=ALS&recr=Open&rank=2http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00677768?term=ALS&recr=Open&rank=2


Average Volume Assured Pressure Support (AVAPS) in ALS Patients with Nocturnal Hypoventilation: A Randomized Crossover Trial 
Enrolling
California Pacific Medical Center
http://www.alsa.org/research/clinical-management/avaps.html


Communication Study 
Enrolling
University of Washington
http://www.alsa.org/research/clinical-trials/communication-study-1.html


Development of Evidence-Based Practice Guidelines for Caregivers of Individuals with ALS and Cognitive Impairment: Pilot Study of an Educational Approac
Enrolling
Penn State University
http://www.alsa.org/research/clinical-management/practice-guidelines.html


External nutrition in ALS patients with Ventilatory Failure: minimizing the work of breathing 
Enrolling
University of Illinois Medical Center 
http://www.alsa.org/research/clinical-management/external-nutrition-in-als.html


Optimizing NIPPV Use for Patients with ALS: Pennsylvania Consortium 
Enrolling
Multicenter
http://www.alsa.org/research/clinical-management/optimizing-nippv.html


Noninvasive Examination of the Work of Breathing in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Drexel University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00718003
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00718003?term=ALS&recr=Open&rank=7


Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Tissue Donation Program
Enrolling
Drexel University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00716131 
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00716131?term=ALS&recr=Open&rank=12 


Non-Invasive Measurement of Gastrointestinal (GI) Motility in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Enrolling
Drexel University
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00714805  
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00714805?term=ALS&recr=Open&rank=15


Cortex Changes in Real/Imagined Movements in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Recruiting Status: unknown
University of Michigan
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00809224  
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00809224?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=10


Assessment of Postural Orientation and Equilibrium In Early Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Enrolling
Carolinas Healthcare System
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00956501  
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00956501?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis&recr=Open&rank=31


Collection of Blood Samples for DNA in Motor Neuron Disease
Enrolling
National Institutes of Health
Clinicaltrials.gov Identifier: NCT00362362
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00362362?term=Collection+of+Blood+Samples+for+DNA+in+Motor+Neuron+Disease&rank=1


Kaynak 

Bunlar da ilginizi çekebilir

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Blog Arşivi